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Screening neonatale per la displasia congenita dell’anca

La displasia congenita dell’anca (DCA) è la più frequente patologia congenita dell’apparato muscolo-scheletrico del neonato. La parola “congenita” indica la presenza della patologia alla nascita, i casi che questa si sviluppi in modo tardivo sono davvero rari.

La malattia comprende quadri che variano da una modesta alterazione dell’acetabolo fino alla completa lussazione della testa femorale. In altre parole, a causa dell’instabilità dell’acetabolo, questo tende a “scivolare verso l’alto”, portando a una sublussazione (uscita dalla sede), fino ad una lussazione (completa fuoriuscita).  La DCA se non curata può portare a zoppia oltre a gravi limitazioni funzionali già dall’inizio della deambulazione e ad artrosi precoce dell’anca nel giovane adulto.

Proprio per questo motivo, nei Paesi anglosassoni a tale patologia è associata la parola “evolutiva”, intendendo la casistica di un’evoluzione peggiorativa dopo la nascita, soprattutto nel caso di un intervento poco tempestivo. 

QUALI SONO LE CAUSE DELLA DISPLASIA DELL’ANCA?

Considerata una patologia multifattoriale, la displasia presenta alcuni fattori di rischio: sesso femminile (le bambine, a causa della lassità che caratterizza i loro legamenti, hanno un’incidenza maggiore), familiarità (genitori, nonni o cugini di primo grado), tipologia di gravidanza o parto (neonati con: presentazione podalica, scarsità protratta di liquido amniotico, gravidanza gemellare, primogeniti, con rottura prematura delle membrane, peso eccessivo), altre anomalie scheletriche.

N.B. Oltre il 30% delle displasie dell’anca può presentarsi senza alcun fattore di rischio.

COSA È POSSIBILE RILEVARE ATTRAVERSO UN’ECOGRAFIA?

Attraverso un’ecografia è possibile rilevare le alterazioni anche minime dell’acetabolo e visualizzare con precisione le componenti, ossee e cartilaginee, dell’anca infantile, nonché di riconoscere tutte le possibili alterazioni fin dai primi giorni di vita.

La tecnica di Graf è attualmente la tecnica più diffusa al mondo, nonché la più standardizzata e la più affidabile. Questa tecnica, utilizzata in principio soprattutto in Italia e in Germania, si è diffusa nel corso degli anni in tutto il mondo. Eseguibile in rapida esecuzione, la tecnica di Graf permette di individuare in modo dettagliato la morfologia di tutte le componenti dell’articolazione, attraverso un’attenta misurazione angolare della componente ossea e cartilaginea dell’acetabolo. Questa tecnica consente la distinzione tra quadri normali e patologici secondo un indice di gravità crescente.

L’efficacia della terapia è massima quando le cure iniziano precocemente, entro il primo mese.

In presenza di lussazione dell’anca alla nascita, le alterazioni anatomiche secondarie alla dislocazione della testa femorale non sono ancora consolidate, mentre possono esserlo quando la terapia inizia tardivamente, dopo il 2°-3° mese di vita del bambino.

La 6° settimana di vita è stata identificata come limite ideale entro il quale giungere alla diagnosi e iniziare il trattamento; oltre tale età si riduce la certezza di una completa normalizzazione in risposta alla terapia.

RACCOMANDAZIONI DA SEGUIRE

Ecco la sintesi delle raccomandazioni “evidence based” riguardo allo screening clinico ecografico della DCA.

  1. screening clinico a tutti i neonati (per verificare la presenza di segni di instabilità dell’anca, quali il segno di Ortolani e Barlow)
  2. 2. esame ecografico entro i primi 15 giorni di vita in presenza di segni clinici positivi (Ortolani, Barlow) o dubbi, o in presenza di fattori di rischio universalmente riconosciuti (familiarità e gravidanza podalica senza distinzione di sesso)
  3. esame ecografico a tutti i neonati entro la 6° settimana di vita e comunque non oltre le 8 settimane (perché in assenza di segni clinici e di fattori di rischio può esserci displasia e anche in caso di grave displasia è ancora possibile attuare un trattamento precoce, in una fascia di età in cui il potenziale di guarigione dell’anca è ancora molto elevato).

Il MiniHospital “Sandro Pertini” è una struttura d’eccellenza per effettuare lo screening ecografico e il trattamento totale della displasia congenita dell’anca. Per maggiori informazioni a riguardo, compila il form e inoltra la tua richiesta, riceverai tutte le informazioni di cui necessiti.

Specialisti di riferimento

Dott-Simona-Bruschi-scaled
Dott.ssa
Pediatra perfezionata in allergologia adulti e bambini

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